본문바로가기
패밀리
전체메뉴 닫기
보건소 소개
진료안내
사업안내
건강정보
의약업안내
참여소식
사이트탐색기
검색폼
가족성 고콜레스테롤혈증
[ Familial Hypercholesterolemia ]
원인
가족성 고콜레스테롤혈증은 저밀도 지단백질 수용체 유전자의 이상과 관련된 상염색체 우성 유전 질환입니다. 저밀도 지단백질 수용체는 혈액에서 저밀도 지단백과 초저밀도 지단백 입자를 제거하는 역할을 하게 되는데, 저밀도 지단백질 수용체 유전자에 이상이 오게되면 저밀도 지단백 수용체가 정상적인 활동을 하지 못하게 됩니다. 이러한 유전자 이상은 700건 이상의 유전자 변이가 보고되고 있는데, 이로 인해 저밀도 지단백 수용체를 완전히 또는 일부분 만들지 못하게 됩니다.
이 질환은 우성 유전질환이기 때문에 두개의 쌍을 이루는 유전자 중 하나만 이상이 있어도 질병이 발생할 수 있으며, 두 부모 모두에서 이상이 있는 유전자를 받게되는 경우를 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증이라고 합니다.
진단
가족성 고콜레스테롤혈증의 진단은 가족에서 나타나는 높은 콜레스테롤 농도가 가장 중요한 소견입니다. 마찬가지로 가족 간에 중성지방의 상승이나, 고밀도지단백 콜레스테롤의 저하와 같은 혈액검사 결과를 보이기도 합니다.
동형접합의 경우에는 유아 시기부터 나타나는 황색종이나 각막환을 특징으로 하기 때문에, 이와 같은 증상과 환아와 부모의 혈액검사에서 높은 콜레스테롤이 확인되면 진단이 됩니다. 저밀도 지단백 수용체 유전자에 있는 돌연변이를 알기 위한 분자유전학검사를 통해 확진이 가능합니다.
치료
가족성 고콜레스테롤혈증의 치료는 죽상경화 심장병과 심장 발작의 위험을 감소시키기 위해 반드시 필요합니다. 포화지방, 트랜스지방, 콜레스테롤의 섭취를 제한해야 하며, 체중 감량과 운동 또한 필요합니다. 약물 치료로는 스타틴계 약물과 다른 기전의 약물을 함께 사용하는 것이 추천됩니다.
출처: http://terms.naver.com
목록
결과보기
이 QR CODE는 "고혈압" 페이지의 정보를 담고 있습니다.